Lourdes: nel 2008 avvenne la svolta
SALUTE: ITALIANO UNICO CENTRO MONDIALE PER RARA MALATTIA GENETICA
(AGI) – Roma, 27 set. – “Nel 2008 avviene la svolta – racconta Porzio – che sembra davvero un miracolo. Durante un pellegrinaggio a Lourdes, davanti alla Grotta, Giovannella e la mamma incontrano una famiglia in cui il padre e due bambini sono ammalati con caratteristiche simili a quelle di Giovannella. Anche loro hanno trascorso anni senza capire quale fosse il problema. Poi hanno incontrato il professor Bresolin, e sono riusciti ad avere da lui la diagnosi: neuropatia ereditaria da mutazione della Mitofusina 2. E’ il primo caso di una famiglia in Italia con questa rarissima malattia”.
Favoriti da questa incredibile coincidenza, cioe’ l’aver incontrato per puro caso l’unica altra famiglia in Italia con questa malattia, anche i Porzio contattano Bresolin, e solo nel maggio 2010, a 13 anni dalla nascita di Giovannella, arriva la diagnosi. Ora i Porzio sono impegnati, insieme all’Istituto Medea e ai Tozzi, l’altra famiglia, a cercare una strategia di ricerca, che, ammette Porzio, “e’ ancora molto indietro, sostanzialmente per carenza di fondi”. Giovannella sta finalmente facendo registrare dei leggeri miglioramenti grazie alla terapia a base di integratori muscolari Q10, ma la strada e ancora lunga: “Le malattie rare sono un tema difficile, e qui siamo nella rarita’ della rarita’”, ammette Porzio.
“Dobbiamo tentare una ricerca senza sprechi, coinvolgendo enti pubblici e privati, chiamando alla sfida giovani ricercatori, chiedendo, perche’ no, anche l’intervento del ministero della Salute. Anche perche’ qui, all’Istituto Medea, siamo di fronte a un’eccellenza italiana, sono iperspecializzati su questa malattia rara ed e’ un centro di riferimento mondiale, l’unico in grado di diagnosticare la patologia e l’unico che sta tentando una strada terapeutica”.
L’appello del papa’ di Giovannella e’ toccante ma pieno di dignita’: “Nostra figlia e’ una ragazzina curiosa e intelligente, ma e’ bloccata in sedia a rotelle per una rara malattia che per anni nessuno e’ riuscito a diagnosticare, ma che con un impegno serio nella ricerca si potrebbe tentare di curare. Come lei ce ne sono altri, non tantissimi e’ vero, ma tutte persone che meritano una possibilita’”. (AGI) –
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